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AlphaGenome｜DeepMind模型 解DNA變異之謎
By 信報財經新聞 on February 3, 2026
原文刊於信報財經新聞「CEO AI⎹ EJ Tech」
最新一期學術期刊《自然》（Nature），刊登了Google DeepMind團隊的論文，介紹如何使用旗下人工智能（AI）模型AlphaGenome，解讀脫氧核糖核酸（DNA）變異、鎖定基因調控致病線索。
AlphaGenome預測「暗基因」軌跡
人類基因組由約30億個鹼基對組成，負責編碼蛋白質的區域僅佔2%，其餘98%曾被科學界視為不具備功能的「暗基因組」（Dark Genome），實際上是決定基因在何時、何地及如何表現，功能如生命的指揮中心。AlphaGenome是一種深度學習模型，擁有一次預測100萬鹼基對的功能，它不僅可以預測基因的位置，還可推算「暗基因組」的影響範圍。這模型去年才開放非商業用途，有3000名科學家使用工具。
研究人員分別對AlphaGenome進行24項基因組軌跡評估，以及26項變異效應任務檢測，前者有22項表現優於外部模型，後者有25項表現達到或超過對手。在其中一個案例，AlphaGenome成功篩選及預測3組致癌性TAL1變異效應。
DeepMind官方表示，AlphaGenome可跟既有模型Enformer、聚焦蛋白質編碼區變異的AlphaMissense互補，讓人更完整地解讀基因變異，目前以上3項模型均已完全或部分開源。
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