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AI醫療｜DeepMind算盡人類基因組變異
By 信報財經新聞 on September 10, 2026
原文刊於信報財經新聞「CEO AI⎹ EJ Tech」
科學家於2003年成功繪製整個人類DNA（脫氧核糖核酸）序列圖譜，發現人類基因組由大約30億個DNA鹼基對（Base Pair）組成，但對絕大部分基因組知之甚少。谷歌（Google）人工智能（AI）部門DeepMind公開新資料庫AlphaGenome Atlas，當中利用AI模型AlphaGenome，預先計算所有90億種「單核苷酸變異」（SNVs）的調控影響，並將由此產生的資料庫，免費提供予世界各地的學術研究人員。
全數90億種 助找新靶點
AlphaGenome Atlas是一個龐大資料集，容量高達1 PB（Petabyte），比深度學習系統AlphaFold資料庫大30倍以上。這些工具有助尋找新治療靶點，更好地了解遺傳疾病，推動下一波有針對性的實驗驗證。
根據DeepMind的研究論文，每個變異都與平均約2.7萬個預測相關，包括如何影響基因表現及DNA序列，如何轉錄成蛋白質合成特定指令等，這些預測涵蓋人類及小鼠的數百種細胞及組織類型。此外，DeepMind發布一項名為AlphaGenome變異影響（AVI）評分的綜合指標，研究人員毋須篩選數千個資料點，即可快速確定最有前景的研究方向。
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